A osteoxénese imperfecta é un trastorno xenético que fai que os ósos fractúrense con moita facilidade, tamén poden ter músculos máis débiles, dentes quebradizo, columna desviada ou perda do sentido do oído. Esta enfermidade prodúcese por unha ou varias mutacións duns xenes, isto fai que se poida transmitir xeneticamente cun 50% de posibilidades. Estes xenes encárganse de producir unha proteína esencial, o coláxeno. Dita proteína encárgase de dar rixidez aos ósos do noso sistema esquelético.
As causas desta enfermidade débese á malformación dun xene. Hai dous xenes que poden dar esta malformación do coláxeno que son: COL1A1, cromosoma 17; e o COL1A2, no cromosoma 7. Dependendo da gravidade da mutación, xa ven herdada o producida, podes ter diferentes tipos de osteoxénese imperfecta con síntomas máis leves ou graves.
Os tipos de osteoxénese imperfecta son once en total e dous deles comparten síntomas. Os tipos e os seus síntomas son:
Tipo I: É o tipo máis común e leve, tan leve que non se soe detectar ata a etapa adulta. Os seus síntomas son: fracturas nos años previos da puberdade; estatura normal, só un pouco máis baixos que os do seu mesmo sexo; pouca ou ningunha deformidade nos ósos; nos casos moi raros os dentes son quebradizos e perda de audición; esclerótica de cor azul (cor do ollo); tendencia de hematomas facilmente; e pequeno atraso nas habilidades motoras.
Tipo II: É grave, pode nacer xa morto ou morre nos primeiros meses de vida. O síntoma é unha deformación grave dos ósos.
Tipo III: É unha forma grave pero non mortal. Os seus síntomas son: moitas fracturas no comezo da vida, deformación dos ósos grave e discapacidade física que empeora co tempo, esclerótica de cor azul ou gris, rostro triangular e fronte prominente, escoliose, tórax afundido ou protuberante, dentes quebradizo, perda de audición, moi baixa estatura, atraso nas habilidades motoras e necesitan cadeira de rodas.
Tipo IV: similar ao tipo I pero con deformidade de ósos. Os síntomas son: moitas fracturas sobre todo antes de puberdade e despois da mediana idade, retraso nas habilidades motoras e pregan de de soportes para camiñar ou muletas, baixa estatura, dentes quebradizos, nalgúns casos perda de audición, esclerótica branca ou azul, escoliose, cabeza grande e gran facilidade de ter hematomas.
Tipo V: síntomas iguais co tipo IV excepto que este tipo ten dentes normais, habilidade gravemente limitada e as súas fracturas son de nivel microscópico.
Tipo VI: síntomas iguais que o IV excepto por: dentes normais e maior frecuencia de fracturas do nivel microscópico.
Tipo VII e VIII: son similares aos tipos II e III. Os seus síntomas son: deformidade de ósos grave e mortal, no tipo II pode implicar cabeza pequena, esclerótica azul e ollos saltóns e algunhas persoas do tipo III viven ata a segunda ou terceira etapa.
Tipo IX: Os síntomas son: deformidade dos ósos moderada a grave e similar aos tipos III e IV, esclerótica branca e baixa estatura.
Tipo X: É grave e con tendencia a morte.
Tipo XI: O síntoma é que as deformidades dos ósos empeoran co tempo.
Para os nenos que nacen cunha osteoxénese imperfecta hai tratamentos que preveñen e controlan os seus síntomas, mais isto depende das características de cada paciente. Estes tratamentos teñen que facerse dende unha idade temprana para asegurar unha calidade de vida e bos resultados. Os tratamentos poden ser os seguintes:
Coidados para as fracturas.
Fisioterapia.
Soportes ortopédicos.
Procedemento cirúrxico.
Medicamentos.
Tratamentos para as enfermidades relacionadas.
Ningún comentario:
Publicar un comentario